Relato de dos madres coraje en la «lucha constante» por dos superheroínas con enfermedade raras, Alba y Adriana
Como sus hijas Alba y Adriana, Isabel Gomariz y María José Vázquez son dos superheroínas que luchan constantemente por mejorar la calidad de vida de sus niñas desde que les diagnosticaron dos patologías raras, la Enfermedad de Leigh y el Síndrome de Rett, respectivamente. Coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermendades Raras, las dos madres han pasado por los estudios de Radio Compañía para compartir sus experiencias, sus preocupaciones y sus reivindicaciones con el fin de dar visibilidad a las enfermedades raras.
Adriana, la hija de 9 años de María José, pasa por uno de sus mejores momentos, pese las dificultades que entraña la enfermedad. Sin embargo, Isabel nos cuenta que su hija Alba, de 5 años, está pasando por momentos duros tras varios ingresos hospitalarios y el próximo martes será intervenida para intentar paliar las complicaciones derivadas de su patología.
Ambas relatan los síntomas de las enfermedades de Alba y Adriana, las dificultades para el diagnóstico y los escasos avances en investigación con respecto a ambas patologías. Y nos cuentan cómo afrontan, como madres, la incertidumbre que generan estas enfermedades raras. Y lo hacen con positividad, pese al miedo que les genera el futuro de sus hijas, sobre todo cuando ellas no estén. «Hay que saber gestionarlo y lo hacemos dando visibilidad a la enfermedad», comenta María José. «Intentamos hacer de cada momento una fiesta con ella», apunta Isabel.
Las dos se muestran muy agradecidas con los profesionales médicos con los que se han cruzado, con mención especial a la tercera planta del hospital Virgen de la Arrixaca de paliativos crónicos, a la que alude Isabel, y al hospital San Juan de Dios de Barcelona, en el caso de María José. «Y nuestro neurólogo Salvador Ibáñez es una maravilla», coinciden las dos madres.
También trasladan su agradecimiento al pueblo de Molina y al Ayuntamiento porque les ha abierto las puertas y han atendido sus reivindicaciones, lo que se ha traducido en diversas iniciativas que se han llevado a cabo por parte de diversas entidades para recaudar fondos para la investigación. Pero también manifiestan su indignación con las trabas que se encuentran a la hora de recibir ayudas, como la dependencia vinculada, que tienen concedida, pero no les pagan. Ayudas que son indispensables para que sus hijas reciban terapias específicas para contrarrestar los efectos de sus enfermedades.
Pero siguen en la lucha y no cesarán en su empeño de caminar juntas para conseguir que Alba y Adriana tengan la calidad de vida que merecen. Así lo indican e, incluso, así lo cantan con su música de cabecera: «Caminaré al lado tuyo. Parando el viento dentro de los huracanes. Superhéroes, como tú y yo. Tómame la mano para unirnos como imanes», estrofas de la canción Superhéroes, de Beret y Mr Rain. que, según precisa Isabel, define «nuestra lucha constante».
Síndrome de Rett
La pequeña Adriana padece Síndrome de Rett, una trastorno neurológico y de desarrollo que afecta a la forma en que el cerebro se desarrolla. Dar con este diagnóstico no fue nada fácil puesto que algunos de los síntomas de la pequeña se asemejan al autismo. Cuando, por fin, pusieron nombre a lo que le ocurría a su hija dieron con “Miprincesarett”, una asociación formada por familias con hijos e hijas con síndrome de Rett desde la que canalizan las ayudas para la investigación de esta patología y ofrecen a las familias otras oportunidades asistenciales.
Enfermedad de Leigh
Por otro lado, en España uno de cada 3.500 nacimientos padecerá una enfermedad mitocondrial. Actualmente se tiene constancia de más de 300 entidades genéticas que forman parte de este grupo. Una de las entidades genéticas que se incluye es la enfermedad de Leigh o también llamada encefalomiopatía necrotizante subaguda, una enfermedad neurológica degenerativa, caracterizada por el deterioro psicomotor, entre otros síntomas neurológicos.
Alba, la hija de Isabel, es una de las pocas afectadas en la Región. Las manifestaciones clínicas son muy variables. Los niños con esta patología también presentan problemas en la alimentación, atrofia óptica o movimientos anormales en los ojos (nistagmo), entre otros.
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