La doctora Eva Bermejo explicará en Molina los avances en un programa para casos sin diagnosticar de enfermedades raras

La doctora Eva Bermejo Sánchez, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), vinculado al Instituto de Salud Carlos III, ofrecerá este miércoles una conferencia en Molina titulada “Enfermedades raras y avances en su diagnóstico: programa para casos sin diagnóstico del IIER”. La conferencia está organizada por la Fundación de Estudios Médicos de Molina y tendrá lugar mañana, a las 18,30 horas, en el auditorio Virginia Martínez, en el Mudem.

Eva Bermejo también es coordinadora científica del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) y responsable de la Sección de Epidemiología, y directora científica del Biobanco Nacional del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

En una entrevista con Radio Compañía, la doctora Bermejo explica que las enfermedades raras tienen una baja prevalencia y un alto nivel de complejidad clínica, lo que dificulta en gran medida su diagnóstico. Por ello, no es de extrañar que un elevado porcentaje de este tipo de casos tengan que derivarse a centros clínicos especializados y, finalmente, a programas de casos sin diagnóstico.

Alentados por las asociaciones de pacientes, según reconoce la acreditada investigadora, desde la entidad que dirige pusieron en marcha un programa para casos sin diagnóstico.
SpainUDP es uno de estos programas, creado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III) para intentar dar respuesta al gran número de consultas que se recibían en este centro sobre casos sin diagnóstico.

El programa ofrece un enfoque multidisciplinario a los pacientes que llevan buscando desde hace tiempo un diagnóstico para su enfermedad sin obtener una respuesta clara. El procedimiento utilizado para intentar obtener un diagnóstico para estos pacientes se basa en el estudio exhaustivo e individualizado de cada caso, el uso de los últimos avances tecnológicos en el campo de la genómica y el establecimiento de sistemas de intercambio internacional de información.

Las enfermedades raras (ER) constituyen un grupo muy heterogéneo de entidades clínicas que se caracterizan por tener una baja prevalencia y un elevado nivel de complejidad. Estas características hacen que su gestión en el ámbito asistencial sea complicada, especialmente en los aspectos relacionados con el diagnóstico de estas enfermedades, que se ve afectado por varios condicionantes:
• A pesar de que en los últimos años se ha producido un progreso sustancial en la identificación de la base genética de las ER, todavía se desconoce la etiología de aproximadamente la mitad de ellas
. Por tanto, siguen existiendo lagunas de conocimiento respecto a la correlación genotipo-fenotipo de muchas ER y hay poca información disponible en comparación con la existente para enfermedades frecuentes.
• La dispersión geográfica de los pacientes y las dificultades en el acceso a la información son otras limitaciones que cabe tener en cuenta, especialmente en casos de ER no descritas con anterioridad en la literatura científica. Debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, encontrar casos similares en el ámbito local es improbable, por lo que hay que consultar fuentes de información con cobertura nacional o internacional. Sin embargo, la información clínica y genética de los pacientes es almacenada en lugares diversos y con distintos formatos (publicaciones, bases de datos, historias clínicas, registros, ensayos clínicos,
etc.), lo que hace extremadamente difícil extraer y utilizar estos datos con fines diagnósticos.
• Por otra parte, la coexistencia de alteraciones patogénicas en dos o más genes de un mismo paciente puede dar lugar a un fenotipo mixto, formado por los síntomas y signos de varias entidades clínicas diferentes, que se pueden superponer en mayor o menor medida
. En estos casos la dificultad del diagnóstico es máxima, puesto que este fenotipo mixto puede confundirse con una enfermedad nueva no descrita. Ante este escenario tan complejo, no es de extrañar que sólo se consiga alcanzar un diagnóstico en menos de la mitad de los pacientes evaluados mediante procedimientos tradicionales de diagnóstico clínico y genético