Isabel Gomariz relata la «pesadilla» de la enfermedad de Leigh, síndrome degenerativo que sufre su hija de 4 años

En España uno de cada 3.500 nacimientos padecerá una enfermedad mitocondrial. Actualmente se tiene constancia de más de 300 entidades genéticas que forman parte de este grupo. Su complejidad hace que encontrar una solución efectiva sea un reto tanto para los investigadores como para familiares y pacientes. La Asociación de Enfermos con Patologías Mitocondriales (Aepmi) puso en marcha recientemente la campaña Menos es más, con el fin de dar visibilidad a estas enfermedades y captar fondos para la investigación.

Una de las entidades genéticas que se incluye es la enfermedad de Leigh o también llamada encefalomiopatía necrotizante subaguda, una enfermedad neurológica degenerativa, caracterizada por el deterioro psicomotor, entre otros síntomas neurológicos.

Alba, una niña de Molina que cumplirá en octubre 4 años, es una de las pocas afectadas en la Región. Según su madre, Isabel Gomariz, hay un caso en Cieza, otro en San Javier y el de su hija. “De unos meses hacia acá ha ido empeorando. Mi hija tiene atrofia, debilidad muscular, vómitos recurrentes, temblores, dificultades para coordinar y guardar el equilibrio…”, explica Isabel sobre los síntomas que tiene la pequeña.

En realidad, las manifestaciones clínicas son muy variables, según apunta. Los niños con esta patología también presentan problemas en la alimentación, atrofia óptica o movimientos anormales en los ojos (nistagmo), entre otros.

En el caso de Alba se le detectó cuando tenía catorce meses. “Empezamos a notarle que el ojo izquierdo se le desviaba hacia dentro, pero creíamos que era estrabismo. Sin embargo, un día comenzó a convulsionar y ya pensamos que había algo que no iba bien”, relata la madre. Acudieron al hospital Virgen de la Arrixaca, la ingresaron “y ahí comenzó la pesadilla”, señala.

Pero el problema es que no hay un tratamiento farmacológico para abordar la enfermedad. “Lo único que hay es un cóctel de vitaminas, que llega de Italia y se le suministra tres veces al día”, precisa. Por tanto, sólo es posible un tratamiento sintomático paliativo

No obstante, hay unos padres de Sevilla con tres hijos que tienen el síndrome de Leigh, cada uno con una mutación diferente, que han conseguido recaudar 63.000 euros para un estudio clínico sobre un fármaco que estudia las mutaciones. “Se ha podido comprobar que les puede ayudar en un noventa por ciento. Pero, claro, falta financiación”, afirma Isabel Gomariz. >

Por ello la familia de Alba pone el acento en la necesidad de conseguir financiación para que haya más inversión en investigación con el fin de conseguir tratamientos farmacológicos que ayuden a la pequeña a tener más calidad y esperanza de vida. “Te levantas con el miedo de saber si va a estar aquí o no. Es una pesadilla”, remarca.

Alba se incorporó este año al colegio San Antonio, donde recibe atención especializada. “Debería haberla en todos los colegios porque cada vez hay más casos de niños con enfermedades raras”, señala la madre.